La displasia fibrosa es un trastorno en la maduración del mesénquima óseo. El tejido laminar normal, que forma el hueso en condiciones normales, de las cavidades medulares de uno o de varios huesos, es sustituido por otro tipo de tejido anómalo, el tejido fibroso.  Este defecto puede darse en distintas localizaciones, pero es más frecuente en la base del cráneo, los huesos maxilares, el fémur, la tibia y las costillas.

Se caracteriza porque se observa en el hueso un tejido fibroso con trabéculas delgadas que se distribuyen de manera irregular. Las lesiones se caracterizan por la proliferación de unas células parecidas a los “fibroblastos” (células del tejido conectivo) con producción de matriz extracelular que puede calcificarse y dar al hueso un aspecto reticular.

Se distinguen dos formas clínicas:

Monostótica,  70-80%. Loc. de pref: 28%-costillas. 23%-femur. 10-25% craneofacial. Esta  afecta sólo a un hueso: se suele diagnosticar en la segunda o tercera década de la vida tanto en varones como en mujeres. Suelen ser asintomática, aunque puede presentar molestias, más acusadas cuando la alteración asienta en los huesos del cráneo o en los de las extremidades inferiores. Se dan deformidades óseas y dolor agudo como consecuencia de las fracturas. Otros síntomas frecuentes son clínica por aplastamiento o compresión de estructuras neurológicas (dolor de cabeza, pérdida de audición, vértigo).

 

Poliostótica: Poliostótica – 20-30%  es más frecuente en las mujeres y se diagnostica más tempranamente. La sintomatología que presentan es de mayor gravedad, con mayores deformaciones óseas y trastornos neurológicos de interés. Se ha descrito en algunos casos degeneración maligna (sarcoma).

Formas especiales son la: A / Craneofacial o Leontiasis ósea que puede verse aislada, en un 10-25  % de las monostóticas y en el 50% de la poliostóticas y B / el Querubismo: desorden autosómico  dominante de penetración variable; es la afectación simétrica de mandíbulas y maxilares que tiende  a regresar tras la adolescencia.
En asociación con pubertad precoz y manchas café con leche constituye el S. de McCune-Albright.
Cuando se asocia a mixomas de partes blandas constituye el S. de Mazabraud.

 

 

 

Para su diagnóstico nos basamos en:

– Diagnóstico de sospecha clínico, según la sintomatología que presenta el paciente se sospecha la posible existencia de dicha patología.

– Diagnóstico “histológico” (microscopía); se observa la sustitución del tejido óseo normal por ese tejido fibroso anómalo.

– Diagnóstico radiológico, que es característico. Aparece en la radiografía una imagen lítica (de destrucción) expansiva de un gran tamaño, que se ve representada por zonas radiotransparentes de contornos nítidos, y un adelgazamiento de la “cortical” (parte externa del hueso). En los huesos planos y en los del cráneo se presenta la denominada “fascies leonina” como consecuencia de una osteocondensación (leontiasis ósea) a este nivel. La displasia fibrosa de los huesos temporales puede ocasionar una pérdida progresiva de la audición por compromiso del conducto auditivo.

El Diagnóstico diferencial se hace con patologías como: osteítis fibroquística del hiperparatiroidismo, neurofibromatosis, enfermedad de Paget, endocondromatosis múltiple, metástasis ósea, quiste óseo, fibroma no osificante.

No hay un tratamiento farmacológico específico para dicha patología, es por ahora una enfermedad incurable. El tratamiento se encamina a un manejo ortopédico del paciente (férula, osteotomía con fijación interna, legrado, injertos…), y dependerá tanto de la lesión como de la edad del paciente. Sus objetivos son:

– La prevención y la corrección de las posibles deformidades que se presenten en el curso de la enfermedad.

– La estabilización de las posible fracturas.

La indicación de tratamiento es para aquellas lesiones que producen gran deformidad, si hay falta de unión de los fragmentos fracturados o bien dolor que no calma con el tratamiento conservador.  Las lesiones poliostóticas o las monostóticas que se comportan de forma agresiva invadiendo, son susceptibles de la fijación interna o de un injerto óseo que prevenga de este modo las fracturas. En el caso de una lesión monostótica quiescente y localizada no está indicado el tratamiento quirúrgico, salvo que la localización sea en el hueso maxilar.

DISPLASIA FIBROSA: LA LEONTIASIS ÓSEA

Las lesiones óseas de la calota, del occipital y de la mandíbula se asemejan estrechamente a las que se ven en los huesos largos. Hay expansión del hueso y aunque en algunas áreas puede haber esclerosis el aspecto general es el de formaciones quísticas compuestas por tejido fibroso, de tamaño variable. Las lesiones de gran tamaño adelgazan la corteza, pero no suelen perforarla y no producen reacción perióstica.

Las lesiones en el frontal, esfenoides, etmoides y maxilar superior son muy diferentes. El hueso es intensamente esclerótico y anormalmente denso, formando una masa ósea hipertrófica que puede ocultar total o parcialmente los senos paranasales. Afecta predominantemente un lado de la cara, pero siempre hay algo de compromiso bilateral. La órbita puede estar parcialmente ocupada por el sobrecrecimiento óseo anormal y el paciente presentar exoftalmos con pérdida de la visión.

Los síntomas son tumefacción, asimetría facial, oclusión defectuosa de las arcadas dentarias, y ocasionalmente, dolor. Si la enfermedad comenzó en la infancia, puede destruir el rudimento dentario.

Las lesiones se hacen más densas con el tiempo. A diferencia de las lesiones quísticas que son bien circunscriptas, las masas densas tienden a ser difusas y de contornos mal definidos.

Cuando la hipertrofia ósea asimétrica es muy importante adquiere el aspecto que Virchow ha denominado “leontiasis ósea”. Es una saliencia generalizada de la cara, frente, arcos superciliares y mejillas, cuyo aspecto recuerda la cara de un león, y que con los años puede ser muy desfigurante.

La leontiasis ósea no es una enfermedad específica, el término meramente describe un tipo de deformidad de la cara sin establecer la etiología. En el adulto, la leontiasis obedece a una causa esencial: la enfermedad de Paget. Esta debuta alrededor de los 40 años, con predominio en la calota, y frontal abombado y saliente. Existen formas localizadas en la cara y en el maxilar. En el adulto joven, la leontiasis es producida por la displasia fibrosa. Debuta alrededor de los 10 años, es asimétrica y tiene predilección por la región fronto – orbitaria. Se acompaña de otras localizaciones óseas y de signos cutáneos y endócrinos. Las formas infantiles aparecen entre los 5 y los 10 años, son simétricas y tienen un pronóstico sombrío.

Pueden distinguirse:

La osteopetrosis: la condensación ósea predomina a nivel de la base del cráneo y del macizo facial. Se reducen los agujeros craneales y la silla turca, hay falta de neumatización de los senos paranasales. El maxilar inferior está respetado. La tumefacción de la cara es moderada, predomina el aumento de la densidad ósea.

La hiperfosfatasia: no es densificante. Hay un espesamiento enorme del diploe que puede sobrepasar los 2 cm. Los huesos largos están incurvados y son frágiles.

La enfermedad de Pyle: entraña una hipertrofia difusa de los huesos de la cara, de la calota y de la base del cráneo, con reducción o desaparición de los senos paranasales. Los huesos largos tienen deformidad en “matraz de Erlenmeyer”.

La enfermedad de Van Buchem: presenta una hiperostosis importante de la cara y del cráneo, con signos de hipertensión endocraneana. Los maxilares se hacen enormes. El resto del esqueleto está aumentado de densidad, con epífisis respetadas.

 

DISPLASIA FIBROSA

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