También llamada síndrome de Morsier, puede ser considerada una forma leve de holoprosencefalia lobular. La mayoría de veces se presenta como un desorden esporádico, aunque algunos son autonómicos dominantes o recesivos.

 

Se ve en 1:50000 personas, un 75-90% tienen anormalidades cerebrales, 45% tienen insuficiencia hipofisiaria, asocian hipoplasia de los nervios ópticos en un 70 % de los casos.

 

Se caracteriza por:

 

  1. Ausencia o disgenesia del septo pelúcido
  2. Hipoplasia del nervio óptico.
  3. Disfunción hipotálamo-hipofisiaria.

 

Esa característico en estos pacientes presentar unas astas frontales cuadradas, sin septo pelúcido que divida los ventrículos laterales.

 

Se han distinguido dos tipos de displasia: una está asociada a esquizencefalia, exhibe una hipoplasia difusa de la sustancia blanca con ventriculmegalia, tiene ausencia completa del septo pelúcido y clínicamente presenta síntomas típicos de distinción hipotálamico-hipofisiaria.

 

La hipoplasia o ausencia del septo pelúcido se asocia también  a otras anomalías cerebrales, como: cisterna supraselar agrandada, hipoplasia de la sustancia blanca, estenosis del acueducto, malformación de Chiari II, encefaloceles, agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso, porencefalia, colpocefalia e hidranencefalia.

 

Clínica:

En recién nacidos se presenta como convulsiones por hipoglicemia, disfunción endocrina, ceguera a los colores, pérdida de la visión, nistagmus o estrabismo. Algunos cursan con retraso mental, espasticidad, microcefalia y anosmia.

 

Diagnóstico diferencial:

  • Síndrome de Kallman: ausencia de los tractos olfatorios. Anormalidades visuales, septales o hipofisiarias.
  • Holoprosencefalia lobar: para algunos autores es considerado un desorden semejante a la displasia septoóptica.
  • Lóbulo posterior de la hipófisis ectópico.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Diagnóstico por imágenes:

 

TAC:

 

En los estudios tomográficos sin medio de contraste puede observarse ausencia del septo pelúcido, ventrículos laterales largos y un forámen óptico pequeño en planos axiales y coronales.

 

RMN:

En secuencias T1 realizados en los 3 planos de corte es importante identificar la ausenta del septo pelúcido, los cuernos frontales cuadrados, un quiasma óptico pequeño o hipoplasia de los nervios ópticos. También puede verse ectopia de la hipófisis posterior, un cuerpo calloso delgado o un hipocampo vertical, ausencia o hipoplasia de los nervios olfatorios ( síndrome de Kallman ), esquizencefalia, heterotopias.

 

En secuencias T2 puede verse ausencia de la hoz o hipomielinización.

En secuencias T1 con gadolinio puede verse realce del infundíbulo y un lóbulo posterior de la hipófisis ectópico.

 

Bibliografía:

 

  1. Grossman R., Yousem D. Neuroradiology: The Requisites. Editorial Mosby, USA. 1994. pag: 253.
  1. Willing, Steven. Atlas of neuroradiology. Editorial W.B Saunders company. Philadelphia, USA. 1995. pag 60.
  2. Osborn, Anne. Neurorradióloga diagnóstica. Editorial Harcourt Brace, Madrid. 1998. pag: 42.

 

 

Displasia septoóptica

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