Encondroma y encondromatosis

Los encondromas son neoplasias cartilaginosas benignas del hueso, usualmente son lesiones solitarias y se encuentran en la cavidad medular del hueso. Cuando coexisten múltiples encondromas debe considerarse el diagnóstico de encondromatosis.

Los encondromas múltiples se ven en 3 entidades:

 

  1. Síndrome de Ollier: es un desorden no hereditario caracterizado por la presencia de múltiples encondromas con una distribución unilateral. Pueden crecer y producir deformidad.
  2. Síndrome de Maffuci: es un desorden no hereditario, menos común que el síndrome de Ollier. Se caracteriza por la presencia de múltiple encondromas y hemangiomas.
  3. Metacondromatosis: consiste en múltiples encondromas y osteocondromas, y es el único de los 3 desordenes que tienen herencia dominante.

 

Los encondromas corresponden a cartílago hialino ectópico situado en la cavidad medular del hueso.  Las lesiones remplazan el hueso normal con tejido cartilaginoso, por tanto se produce un patrón lítico en la radiografía aunque también pueden verse calcificaciones condroides.

 

Localización:

Tienen una predilección por los huesos pequeños de las manos y pies donde ocurren más frecuentemente. De estas, las falanges proximales son las más afectadas, seguido de los metacarpos y falanges medias y por último las falanges distales y huesos del carpo. Otras localizaciones donde pueden ser vistas son el hombro, pelvis y huesos largos.

Los encondromas tienden a ocupar la región diafisiaria de los huesos tubulares cortos y región metafisiaria de los huesos largos.

 

Edad:

Los encondromas solitarios son más frecuentemente vistos en paciente entre 20 y 40 años. La enfermedad de Ollier es más frecuente entre los 0-10 años.

 

Complicaciones:

El crecimiento endóstico puede ocurrir y esto no implica una transformación maligna en manos y pies donde las lesiones parecen ser más celulares.

Las fracturas patológicas que se dan por un adelgazamiento de la corteza, no son típicas en manos y pies, pero si estas ocurren en huesos largos debe de hacernos pensar en malignidad.

Se han reportado varios casos de transformación maligna, siendo el condrosarcoma la patología más frecuente. La transformación maligna es casi inexistente en manos y pies pero puede ser visto en huesos largos y huesos planos.

En los pacientes con encondromas la tasa de incidencia de condrosarcoma es más alto que en otros pacientes y pueden verse tasas de presentación de hasta 50%. Si existe una trasformación maligna a condrosarcoma, aquellos pacientes que tengan un condrosarcoma de bajo grado presentan una tasa de sobrevida de 65-85%, mientras que pacientes con lesiones de alto grado tienen una tasa de sobrevida de 15%.

En el síndrome de Maffuci, los hemangiomas pueden tener una trasformación sarcomatosa, pero esto ocurre más frecuentemente en las lesiones óseas.

Es importante saber que aquellos pacientes con encondromas y dolor deben de hacernos sospechar de una trasformación maligna, al igual que el crecimiento rápido de la lesión. La calcificación progresiva a través de los años no es desusual. La pérdida de calcificación en un área específica de una lesión puede guiar a la presencia de una trasformación maligna de la lesión.

Diagnóstico diferencial:

Si la lesión tiene calcificación el diagnóstico diferencial debe de incluir un infarto óseo y condrosarcoma.

Si la lesión es puramente lítica, el diagnóstico diferencial debe de incluir fibroma no osificante, displasia fibrosa, quiste óseo simple, granuloma eosinofílico y condrosarcoma de células claras.

 

Diagnóstico radiológico:

 

Rayos X: presentan un patrón típico de calcificaciones en arcos y anillos, siendo este el hallazgo más frecuente y es patognomónico cuando es visto en las manos, aunque los rayos X no siempre demuestran estas calcificaciones. En los huesos largos es difícil de distinguir estas calcificaciones de las producidas en los infartos óseos.

La ruptura de la cortical, masa de tejido blando y festoneamiento del endostio son 3 patrones descritos en condrosarcoma.

 

TAC: las características descritas en tomografía son similares a las vistas en los rayos X. si una lesión densamente o uniformemente mineralizada tiene una región lucente debe sospecharse la degeneración de un encondroma a un condrosarcoma y probablemente deba de realizarse biopsia.

 

RMN: los hallazgos pueden ser útiles para distinguir los encondromas de infartos óseos. Típicamente los infartos óseos son lesiones encapsuladas por una corteza hipointensa tanto en T1 como T2. Frecuentemente esta cápsula  esta delineada por una línea hiperintensa. Este hallazgo ha sido llamado el signo de la doble línea.

Los encondromas tienden a tener bordes lobulados con un racimo de pequeños focos hiperintensos en T2 que parecen coalescer con cada uno y reflejan líquido contenido en el cartílago hialino.

 

Medicina nuclear: los scan óseos con Tecnecio 99, los hallazgos son típicamente negativos si hay encondromas no complicados, pero en la presencia de fracturas patológicas se produce un actividad intensa en el sitio de fractura.

 

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Síndrome de Maffuci

 

Es un desorden genético raro que afecta tanto a hombres como a mujeres, se caracteriza por la presencia de encondromas, deformidades óseas y la presencia de hemangiomas. No hay una predilección racial o por sexo.

 

La enfermedad tiende a manifestarse entre los 4-5 años, siendo un 25% de los casos congénitos. la enfermedad parece originarse de una displasia mesodérmica en etapas tempranas de la vida.

Los hemangiomas son usualmente asimétricos, también pueden ser vistas malformaciones venosas o en los linfáticos  pero son muy raras.

 

Los hemangiomas en el síndrome de Maffuci se manifiestan como nódulos azules subcutáneos que pueden ser vaciados por presión. Pueden ser uni o bilaterales y suelen ser asimétricos. Suelen sufrir de trombosis y desarrollar flebolitos.

 

El condrosarcoma es la neoplasia más común en este síndrome, afectando a un 30% de los pacientes. La edad promedio de degeneración neoplásica es de 40 años. Las neoplasias vasculares son extremadamente raras y han sido reportados 4 casos: 2 hemangiosarcomas y 2 linfangiosarcomas.

Encondroma y encondromatosis

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