La enfermedad de Caroli fue descrita por Jacques Caroli en 1958  es una patología de origen genético caracterizada por la dilatación quística de los conductos biliares intrahepáticos, asociada a otras anomalías congénitas como son los quistes coledoceanos, la enfermedad quística renal y la poliposis adenomatosa familiar. Se relaciona en el 95% de los casos con litiasis, bien sea intrahepática, coledoceana, vesicular o una mezcla de las anteriores. Se describen dos formas clínicas de la enfermedad. Una forma simple y otra forma asociada a fibrosis hepática congénita. Existe 7% de asociación con colangiocarcinoma primario, siendo esta asociación infrecuente pero probable.

Epidemiológicamente, es más frecuente en el sexo femenino con una distribución etaria que oscila entre los 17 y los 68 años. Se observa con mayor frecuencia en los países del continente asiático así como en Japón. La ubicación bilobar es la más frecuente, relacionándose en el 95% de los casos con colelitiasis, coledocolitiasis o ambas.

La etiopatogenia de la enfermedad de Caroli parece tener un origen genético, hecho sugerido por su tendencia familiar y por su frecuente asociación a enfermedad renal poliquística. Estudios genéticos han permitido identificar translocaciones entre los cromosomas 3 y 8 con pérdida distal de 3p y/o ganancia de 8q. Se describen además desórdenes estructurales de los genes ubicados en los Locci 3p23 y 8q13. Clásicamente se ha descrito como una patología autosómica recesiva aunque existen casos con marcada tendencia familiar sugerentes de herencia autosómica dominante. En los pacientes portadores de enfermedad de Caroli y poliposis adenomatosa familiar se ha descrito una deleción del cromosoma 5q.

La enfermedad puede pasar desapercibida por un largo período de tiempo debido a su carencia de signos clínicos específicos. El único síntoma en muchos casos suele ser el dolor abdominal recurrente localizado en el hemiabdomen superior. Son muy frecuentes los episodios de colangitis, pudiendo ser ésta la forma de aparición de la enfermedad y relacionándose a abscesos hepáticos en algunos casos. La asociación frecuente de enfermedad de Caroli con patologías de tipo infeccioso tiene su origen en la infección permanente de las formaciones quísticas intrahepáticas, condicionada por la litiasis biliar concomitante, así como por la ectasia biliar sostenida en el tiempo.

Existen 2 formas clínicas: una forma simple, en la cual se aprecia solo dilatación segmentaria y sacular de la vía biliar asociada a litiasis y colangitis y otra forma acompañada de fibrosis hepática congénita, en la cual, la dilatación ductal es menos prominente y es acompañada de hipertensión portal y falla hepática; ésta aparece más frecuentemente en la población infantil. Es también común la observación concomitante de quistes renales y coledocianos, divertículos gástricos, pancreatitis aguda y várices esofágicas asociadas a hemorragia digestiva alta.

La base del diagnóstico radica en demostrar la comunicación de los quistes hepáticos con el árbol biliar. El ultrasonido demuestra dilataciones quísticas intrahepáticas.

La TAC es el método más utilizado, demostrando las dilataciones quísticas intrahepáticas, así como signos característicos como el “signo del punto central”, el cual se define como un vaso portal altamente contrastado, rodeado de canalículos biliares dilatados. La cintografía con ácido Dietil-iminodiacético marcado con Tc 99 (FDA), se ha utilizado con buenos resultados, mostrando imágenes consideradas patognomónicas como son las imágenes en “cuentas de rosario”. Otros métodos usados han sido la colangiopancreatografía retrógrada endoscópica y la colangiografía transpancreatohepática.

La aparición de la colangiorresonancia, ha traído nuevas ventajas, pues permite contrastar de forma clara todo el árbol biliar, evidenciando la extensión de la enfermedad tridimensionalmente y desde diferentes ángulos de vista. Este método comunica hallazgos comparables a los de la ERCP, con la ventaja de ser un método no invasivo. Para el diagnóstico de un colangiocarcinoma se requiere de biopsia.

La enfermedad de Caroli, sola o asociada a litiasis intraquística, ha sido reconocida como un factor de riesgo para la aparición de neoplasias del árbol biliar, probablemente debido a su carácter de proceso inflamatorio crónico. Se observa una relación estadística directamente proporcional con la edad, con un riesgo a desarrollar neoplasia de 0,7% en < 10 años, y de 14% en >20 años. El colangiocarcinoma asociado a enfermedad de Caroli, se presenta en el 7% de los casos y suele tener un curso silente durante su fase no avanzada, por lo que su diagnóstico precoz es difícil, debiendo ser sospechada en todo adulto portador de la enfermedad. El colangiocarcinoma suele tener una localización intraquística, pudiendo observarse cambios neoplásicos en la mucosa, inclusive en ausencia macroscópica de tumor. Tales cambios neoplásicos pueden ocurrir aun años después de su extirpación quirúrgica, así como en áreas distantes, pudiendo incluir a la vesícula biliar.

El objetivo del tratamiento es obtener un drenaje suficiente de la vía biliar, con lo que se alivian los síntomas. Los mejores resultados se obtienen en la enfermedad localizada en un lóbulo hepático, donde el tratamiento de elección es la hepatectomía, con la cual no solo se consigue el alivio de los síntomas, sino que además disminuye el riesgo de aparición de neoplasias. Las otras modalidades de tratamiento se utilizan principalmente en la enfermedad hepática difusa, disponiéndose de alternativas médicas, endoscópicas y quirúrgicas. Las modalidades quirúrgicas paliativas incluyen los procedimientos de derivación biliodigestiva y el trasplante hepático. Cuando la enfermedad de Caroli se asocia a un colangiocarcinoma, el mejor tratamiento es la opción quirúrgica mediante hepatectomía o el trasplante hepático, practicándose este último en pacientes con enfermedad localizada en ambos lóbulos, pero sin diseminación a distancia. Se han reportado casos con buena función hepática y sin evidencia de neoplasia después de un seguimiento a 2 años.

 

 

ENFERMEDAD DE CAROLI

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