La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria desmielinizante del sistema nervioso central que es considerada de naturaleza autoinmune. Los tractos de la sustancia blanca están afectados, incluyendo aquellos de los hemisferios cerebrales, infratentoriales y cordón espinal.

Las lesiones de la EM, conocidas como placas, pueden formarse en la sustancia blanca en cualquier localización, así, la presentación clínica suele ser diversa. La formación continua de lesiones en la EM a menudo lleva a incapacidad física y en algunas ocaciones a un declive cognitivo.

Frecuencia: La esclerosis múltiple es más frecuente en pacientes blancos del norte de Europa y aquellas personas que viven en climas templados.

La mayor prevalencia de EM ocurre en las islas Orkney de Escocia con una tasa de 250 casos por cada 100.000 habitantes.

Morbi/morbilidad: La EM es la causa principal de alteración del estado neurológico en la etapa adulta temprana, anticipada por los traumas. Prácticamente cualquier función neurológica puede afectarse durante el curso de la EM.

La presencia de disfunción motora o sensitiva es casi contínua en pacientes con EM, la pérdida de la visión por neuritis óptica es infrecuente.

El compromiso cognitivo es visto en aproximadamente 43% de los pacientes con EM.

 

Raza: EM es más prevalerte en personas blancas decendenes de personas del norte de Europa.

Sexo: Es más frecuente en mujeres en una proporción de 2:1.

Edad: la edad de inicio tiende a ser a inicias de la edad adulta.  El inicio se ha documentado en pacientes entre los 2-74 años de edad, sin embargo la enfermedad aparece entre la adolescencia tardía y la cuarta década, con un pico de incidencia a los 35 años. En hombres el inicio es un poco más tarde que en las mujeres.

 

Factores genéticos:  en gemelos dicigóticos el riesgo de EM es del 3-5% (igual que para hermanos), en cambio para gemelos monocigóticos el riesgo es de por lo menos del 20%, alcanzando hasta el 39%. Un hallazgo inexplicable es la falta de transmisión de padre a hijo, Since en 1972 encontró una relación entre el HLA-DR2 y la EM, siendo la población británica en la cual se encuentra mayoritariamente este gen. Hay una asociación entre el alelo HLA-DR2 y la susceptibilidad a esta enfermedad: riesgo relativo aproximado a 3 y 50% de presencia en enfermos, mientras que en otras enfermedades autoinmunes como la enfermedad celiaca y la diabetes mellitus tipo 1 el riesgo relativo es de 10 y la presencia del marcador es del 90%. El escaneo reciente del genoma humano encontró varias regiones probables pero a ninguna se las pudo asociar fuertemente con la EM lo que apoya la teoría de múltiples regiones genómicas como causales.

 

Diagnóstico clínico:

El diagnóstico de EM está hecho en base a los hallazgos clínicos usando la ayuda de tests del LCR buscando bandas oligoclonales y RMN.

 

Clínicamente, la EM ha sido diagnosticada por la demostración de disfunción diseminada en tiempo y espacio. Con el advenimiento del diagnóstico por laboratorio e imágenes, los criterios de Poser fueron propuestos para establecer el grado de certeza del diagnóstico en ausencia de 2 ataques clínicos, usando términos como EM posible y EM probable.

 

No hay una presentación única de la enfermedad, pero algunos síntomas son muy sugestivos.

Neuritis óptica: La neuritis óptica se presenta como dolor ocular unilateral de comienzo subagudo o agudo que se exacerba con los movimientos oculares seguidos por un grado variable de pérdida del campo visual (escotomas), lo que afecta la visión principalmente central. En primera instancia el fondo de ojo puede mostrar edema de papila (hallazgo más frecuente en niños que en adultos), posteriormente la papila se pone pálida por la pérdida de mielina y la gliosis se produce generalmente en la mitad temporal de la mácula (palidez temporal). El 90% de los pacientes recobran la visión en el lapso de dos a seis meses, muy frecuentemente los pacientes informan una disminución de la captación de los colores brillantes, en especial el rojo, y a veces un oscurecimiento no específico. El riesgo de desarrollar EM en pacientes que presentan un episodio aislado de neuritis óptica es del 60%. En un estudio, a los pacientes que presentan neuritis óptica como evento aislado a los 40 años de edad, se les realizó RNM y demostraron correlación entre lo hallazgos y el desarrollo de EM; el 55 al 70% de los pacientes desarrollan en el transcurso de 5 años EM clínicamente definida con laboratorio positivo.

Oftalmoplejía internuclear: anormalidad de los movimientos horizontales de los ojos con pérdida o disminución de la capacidad de aducir y nistagmo horizontal, causado por lesión en el fascículo longitudinal medio del lado afectado, cuando es bilateral se agrega nistagmus vertical con la mirada extrema superior, muy sugestivo de EM.

Síntomas sensitivos:  casi siempre presentes en el curso de la enfermedad, reflejan alteraciones del haz espinotalámico, columna posterior o raíces dorsales, se describen como síntomas frecuentes como entumecimiento, dolor, hiperestesia cutánea, parestesias, sensación de “pinchazos”, frialdad radicular a predominio tronco o miembros, urticaria generalmente en los dermatomas cervicales, unilaterales; al examen físico presenta: alteración de la sensibilidad profunda (vibratoria y propiocepción), neuralgia del trigémino: alteración de la sensibilidad, espasmo o paresia inclusive, pero no hay alteración del gusto. Vértigo es informado en el 50% de los pacientes con EM, generalmente se asocia a alteraciones en los pares craneales, diplopía, hipoacusia, entumecimiento facial.

Fenómeno de Uhthoff: los síntomas y signos de la EM pueden verse aumentados o presentarse con aumentos de la temperatura corporal, probablemente debido a un bloqueo de la conducción axonal a altas temperaturas, siendo los axones desmielinizados especialmente sensibles a aumentos de temperatura.

Fenómeno de Lhermitte: descarga eléctrica esporádica que se produce con la flexión del cuello irradiándose a miembros inferiores.

Síntomas motores: se presentan más frecuentemente paraparesias, la espasticidad severa puede ocurrir por estímulo directo o indirecto (motilidad activa y pasiva) del paciente al intentar subir a una cama, asimismo se pueden presentar clonus sostenidos. En general todas las manifestaciones motoras son asimétricas, puede presentarse hiper o hiporreflexia siendo la primera la más frecuente, hemiatrofia por falta de actividad muscular.

Coordinación: alteración de la marcha (marcha del ebrio), aumento de la base de sustentación, ataxia cerebelosa, dismetría, adiadococinesia, temblor intencional siempre a predominio de miembros superiores.

Otros: los trastornos sexuales son frecuentes en la EM y constituyen una parte del enfoque terapéutico, intestinales (constipación), vesicales (urgencia miccional por compromiso de detrusor, incontinencia urinaria, obstrucción urinaria aguda, según segmento comprometido), estreñimiento, trastornos sexuales tanto por debilidad en los miembros inferiores como por alteraciones sexuales propiamente dichas (impotencia masculina, anorgasmia femenina).

Síntomas paroxísticos: generalmente revierten con dosis bajas de carbamacepina y no tienen recurrencia en próximos ataques, la fatiga es un hallazgo frecuente y se lo asocia con ataque agudo de EM se lo manifiesta como agotamiento psicofísico sin relación a cantidad de horas de descanso; las dos terceras partes de los pacientes presentan trastornos afectivos, en especial depresión, siendo muchas veces enmascarado por un estado de euforia, la demencia es un hallazgo poco frecuente (5% de los pacientes) siendo una disminución de la capacidad cognoscitiva el hallazgo más orientador. También es frecuente la presencia de epilepsia en pacientes con EM que en la población general.

Patrones clínicos:

Se presenta en cuatro patrones:

1) Esclerosis múltiple remitente recidivante: exacerbaciones clínicas seguidas por una recuperación parcial o total con estabilidad clínica entre las exacerbaciones.

2) Esclerosis múltiple progresiva secundaria: empeoramiento clínico continuo en el tiempo luego de una fase temprana de la enfermedad en la que el paciente experimenta una o más recaídas y remisiones

3) Esclerosis múltiple progresiva primaria: empeoramiento clínico continuo en el tiempo desde el comienzo de la enfermedad sin recaídas

4) Esclerosis múltiple progresiva recidivante: empeoramiento clínico continuo en el tiempo desde el comienzo de la enfermedad, pero con recaídas superpuestas.

 

Diagnóstico:

El diagnostico se hace en base a criterios clínicos y datos de laboratorio e imágenes; los hallazgos clínicos son:

A- EM clínicamente definida:

  1. Dos ataques más dos lesiones clínicamente definidas* separadas o dos ataques más una lesión clínica definida además de una lesión paraclínica** separada.

B- Laboratorio de EM definida:

  1. Dos ataques más una lesión clínicamente definida más LCR con banda oligoclonal positiva o IgG
  2. Dos ataque más una lesión paraclínica además de LCR con  banda oligoclonal positiva o IgG
  3. Un ataque más dos lesiones clínicas separadas más LCR con  banda oligoclonal positiva o IgG
  4. Un ataque más una lesión clínica más una lesión paraclínica

C- EM clínicamente probable:

  1. Dos ataques más una lesión clínica
  2. Una lesión más dos lesiones clínicas separadas
  3. Un ataque más una lesión clínica más una paraclínica

 

Diagnósticos diferenciales:

Según el protocolo de diagnóstico de EM hay que descartar en primera instancia una serie de patologías que cursan con similares manifestaciones generales:

  1. Enfermedades inflamatorias: Encefalomieliltis aguda diseminada, Lupus Eritematoso Sistémico (LES), Poliarteritis nodosa, Enfermedad de Sjogren, Enfermedad de Behcet, Encefalomielitis paraneoplásica
  2. Enfermedades infecciosas: Neuroborreliosis de Lyme, HTLV-1, HIV, Leucoencefalopatia multifocal progresiva, Neurosífilis
  3. Enfermedades granulomatosas: Sarcoidosis, Granulomatosis de Wegener, Granulomatosis linfomatoide
  4. Otras: deficiencia de Vit. B12, Malformación de Arnold Chiari, Desórdenes espinocerebelosos

 

Hallazgos radiológicos:

TAC: tiene un rol limitado en el diagnóstico de EM. Se utiliza para excluir otras causas de compromiso neurológico, pero tiene poco valor predictivo en el diagnóstico de EM. Previo al advenimiento de la RMN, la TAC se utilizaba como un intento de identificar lesiones activas de EM con inyección de dosis dobles o triples de medio de contraste intravenoso. La TAC puede ayudar a determinar el grado de atrofia cerebral asociada en estados de EM avanzada.

 

RMN:

Debido a la inflamación y ruptura de la membrana hematoencefálica en las lesiones de EM, la presencia de fluido extravascular lleva a hiperintensidad en imágenes T2. Así, los pacientes con EM muestran típicamente en RMN mas de una lesión hiperintensa en la sustancia blanca.

 

Las lesiones pueden observarse en cualquier lugar de la sustancia blanca, incluyendo en áreas supratentoriales, infratentorial y cordón espinal, sin embargo, las localizaciones más típicas de las lesiones de la EM incluyen la sustancia blanca periventricular, tallo cerebral, cerebelo y cordón espinal.

Las lesiones ovoides perpendiculares a los ventrículos son comunes en la EM y ocasionalmente son llamados dedos de Dawson, los cuales se ven a los largo del trayecto de las venas medulares. Tal vez, las lesiones más específicas en EM sean vistas en el cuerpo calloso en la interfase con el septo pelúcido.

 

 

La densidad protónica es de gran ayuda pues las lesiones permanecen hiperintensas mientras que el LCR es saturado. Dependiendo de la técnica de densidad protónica, la señal de LCR es saturada en grados variables, dejándolo con una señal iso a hipointensa en relación al parénquima cerebral normal. Estas secuencias producen una supresión sustancial de los espacios de Virchow-Robin, que son espacios de LCR perivasculares que pueden penetrar la sustancia blanca subcortical. Estos espacios pueden verse como áreas hiperintensas en T2.

 

Comparado con otras técnicas, las secuencias T1 son menos sensitivas en detectar lesiones de la EM. Las lesiones agudas usualmente no son detectadas del todo. Esta secuencia puede dar una mejor idea de la atrofia cortical que ocurren en EM avanzada.

Las lesiones crónicas, generalmente resultan en leucomalacia y aparecen como lesiones hipointensas que representan pérdida de tejido.

Las secuencias T1 con gadolinio pueden detectar lesiones agudas y activas de la EM. Estas aparecen como lesiones de la sustancia blanca que realzan y la presencia de estas ha sido descrita como específicas para EM.

 

Esclerosis Múltiple

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *