El término malformaciones craneofaciales incluye diversas malformaciones congénitas óseas que afectan a la forma de la cabeza y de la cara del niño. Se define la craneosinóstosis como el cierre precoz de una  o varias suturas y se utiliza la palabra craneoestenosis cuando existe una disminución de alguno de los diámetros craneales.

FISIOPATOLOGÍA

La cabeza del bebé al nacer está formada por varios huesos que no están soldados entre sí, sino unidos por unas zonas más blandas que se denominan suturas. Es en estas zonas donde se va produciendo el crecimiento del hueso, de manera que se permita el proceso de aumento progresivo y homogéneo de la cabeza. Las suturas más importantes son la sagital (arriba, en línea media, entre los huesos parietales), la coronal (entre el hueso frontal y los huesos parietales) y la lambdoidea (entre los huesos parietales y el occipital).

Las zonas de confluencia de varios huesos y suturas se denominan fontanelas, que se aprecian al tacto como depresiones blandas, en las que falta el hueso. La fontanela posterior se forma en la unión de los huesos parietales con el occipital. Se cierra alrededor de los cuatro meses de edad. La fontanela anterior se forma en la unión del hueso frontal con los huesos parietales y se cierra a partir del año de vida. Al no estar las suturas cerradas o soldadas, el crecimiento del cerebro es el que condiciona la forma y tamaño que va a tener la cabeza. Pero si hay alguna sutura cerrada precozmente, antes del tiempo que le corresponde, el desarrollo del cerebro va a obligar a los otros huesos a crecer de una forma anómala para compensar este fallo. El resultado es el crecimiento de la cabeza de una manera no armoniosa o simétrica. Este defecto, aunque en principio es sólo estético, es algo que el niño arrastrará toda su vida. Si todas las suturas importantes se cierran precozmente, se produce una situación grave, puesto que no puede el cerebro crecer y desarrollarse de manera adecuada. De manera que hay un alto riesgo de que se produzca retraso psicomotor además de importantes deformidades craneales y faciales.

CLINICA

La incidencia global de estas malformaciones es de un caso de cada 2000 nacimientos. Con mayor frecuencia afecta a los niños que a las niñas.  Algunas de estas malformaciones son hereditarias y se asocian con otras malformaciones; pero lo más frecuente es que sean esporádicas y no hereditarias. La gravedad de las malformaciones craneofaciales dependerá: del número de suturas cerradas (a mayor número de suturas afectadas, mayor deformidad y mayor riesgo de compresión cerebral) y de la presencia o no de anomalías cerebrales concomitantes. Muchas son evidentes al nacer, pero en algunos casos no se detectan hasta pasados unos meses. La forma mejor para detectarlas precozmente es observar:

  1. El crecimiento progresivo armonioso y simétrico de la cabeza.
  2. La existencia de las fontanelas y cómo se van cerrando de manera adecuada a su tiempo.
  3. En la palpación de la cabeza del niño se pueden detectar prominencias óseas a lo largo de una sutura y esto podría indicar una fusión precoz de esta sutura.
  4. La evolución del perímetro craneal para detectar si existe un crecimiento inferior a lo normal, al compararlo con las tablas de crecimiento craneal que existen al efecto.
DIAGNOSTICO

La experiencia del pediatra y del neuropediatra permite un diagnóstico precoz de estos problemas.

El diagnóstico se confirma con radiografías de cráneo, aunque no es muy fiable.

Hoy día es la tomografía axial computarizada (TAC) tridimensional (3-D) la que permite ver bien los huesos del cráneo y las suturas afectadas. La TAC en 3-D puede hacer una reconstrucción tridimensional de todo el cráneo, que hace posible además la rotación de la imagen y la visualización con gran detalle de todos los defectos existentes.

Hay casos muy excepcionales de niños ya mayores que se presentan con retraso psicomotor ligero y suturas cerradas.La resonancia magnética (RM) es útil solamente en aquellos casos de sospecha de malformación cerebral asociada, pero no sirve para dar información sobre la afectación craneal.

CLASIFICACIÓN

Estas malformaciones se clasifican dependiendo de la sutura afectada y del número de suturas implicadas.

  • Escafocefalia.- Es la craneosinóstosis más frecuente. Se produce por el cierre de la sutura sagital, que une ambos huesos parietales y va de delante hacia atrás, desde la fontanela anterior a la posterior. Al no poder crecer la cabeza a lo ancho, la cabeza se alarga en el sentido anteroposterior y la región frontal y occipital se abomban para compensar. La cabeza está alargada y el eje transversal está disminuido, de ahí que adopte también el nombre de dolicocefalia (cabeza alargada). Se suele palpar una cresta ósea a lo largo de la sutura, lo que da el aspecto a la cabeza de una quilla de barco (escafocefalia). No suelen presentar síntomas neurológicos, puesto que el volumen intracraneal necesario es compensado por el crecimiento del resto de los huesos y suturas.
  • Braquicefalia.- Se produce por el cierre de toda la sutura coronal, en ambos lados. El cráneo no puede crecer en el sentido anteroposterior y queda acortado (braquicefalia). La frente esta aplanada y ensanchada y las órbitas tienen el aspecto de “orbitas de arlequín.
  • Trigonocefalia.- Se produce por el cierre de la sutura situada entre los dos huesos frontales, en la línea media de la frente (sutura metópica). La frente es estrecha con la forma de la proa de un barco y se nota una prominencia ósea desde la base de la nariz hasta la fontanela anterior.
  • Oxicefalia: se produce por el cierre de múltiples suturas. La cabeza es muy alargada y de forma cónica. La turricefalia es una variante en la que hay un predominio de fusión de la sutura coronal y la cabeza crece con forma de torre. La oxicefalia y la turricefalia son situaciones graves en las que no hay compensación de crecimiento craneal, provocándose una situación de serio compromiso del desarrollo cerebral.
  • Plagiocefalia anterior.- Es una malformación más compleja en la que se cierra la sutura coronal en uno de sus lados y de las suturas de los huesos de la base del cráneo con afectación de la órbita. Es una craneoestenosis asimétrica, a diferencia de las anteriores. Se aprecia un aplanamiento de la frente en un lado con abombamiento del lado contrario. La órbita afectada está elevada, retraída y rotada con forma de “órbita de arlequín”. Se producen deformidades faciales, a nivel de la nariz y el maxilar superior.
  • Plagiocefalia posterior.- El cierre de la sutura lambdoidea es muy poco frecuente (3 de cada 100.000 nacimientos). En estos casos, se produce un aplanamiento posterior de uno de los huesos occipitales. También es una craneoestenosis asimétrica. Es importante diferenciar este tipo de malformación de la plagiocefalia posicional o postural del lactante, muy frecuente en los últimos años y que comentaremos al final de este tema.
  • Cráneo en hoja de trébol.- Es una malformación craneal muy severa con afectación de múltiples suturas. Además se asocia con afectación cerebral (hidrocefalia), lo que complica aún más la situación de hipertensión intracraneal. Se ve en ciertas formas de enanismo, especialmente en el enanismo tanatofórico. Esta deformidad se observa mejor en posición coronal. En este caso, el borde superior de la cabeza es pequeño  y protruye a ambos lados a la altura de las regiones temporal inferior y escamosa.   Puede existir proptosis ocular grave y los trastornos de la base del cráneo dan lugar a atresia de coanas, que en los recién nacidos con esta malformación dificulta la respiración.
TRATAMIENTO

El tratamiento de las malformaciones craneofaciales es quirúrgico, basado en dos principios. El primero es corregir los defectos estéticos que provocan y que pueden influir en el desarrollo posterior del niño. El segundo se plantea en los casos de malformaciones complejas, para permitir además el desarrollo normal del cerebro o de las estructuras faciales, e impedir las consecuencias graves que se ocasionarían si no se corrige el defecto: retraso psicomotor, alteraciones en la visión, dificultad para la respiración, alimentación. La cirugía consiste en abrir la sutura cerrada y remodelar el cráneo. A veces se requieren movilizaciones de huesos de otras zonas del cráneo o de la órbita para conseguir una morfología lo más normal posible. En ocasiones se colocan microplacas u otros sistemas de fijación para evitar que se desplacen los huesos cortados. Es la norma realizar estas intervenciones antes del año y, si es posible, antes de los seis meses.

MALFORMACIONES CRANEOFACIALES

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