El rabdiomiosarcoma es el sarcoma de tejido blando más  frecuente en niños. Se cree que el origen de el tumor es de las células musculares primitivas. Has sido descritos algunos tipos histológicos del tumor que tienen cierta importancia pronostica, incluyendo: rabdomiosarcoma embrionario (RMSE) que se ve en un 55% de los pacientes, la variante botroide vista en un 5% de los casos, rabdomiosarcoma alveolar que se produce en un 20% de los pacientes y el sarcoma indiferenciado observado en un 20% de los casos.

Los tumores pueden originarse en cualquier lugar del cuerpo excepto el hueso, a donde usualmente producen metástasis. El tratamiento y pronóstico dependen de la localización e histología.

 

Los sitios más comunes donde se producen los sarcomas son: cabeza y cuello 28%, extremidades 24%, tracto genitourinario 18%. Otros sitios donde ha sido visto son: tronco 11%, órbitas 7%, retroperitoneo 6%.

El RMSE puede originarse de las cavidades mucosas como: vejiga, vagina, nasofaringe y oído medio. Las lesiones en las extremidades tienden a ser usualmente de tipo alveolar.

Las metástasis se observan principalmente en pulmón, hueso, nódulos linfáticos, mama y cerebro.

 

Como la mayoría de tumores, el origen de los rabdomiosarcomas es desconocido. La variante alveolar, se observa como una anomalía en el puerto 1 de 2 translocaciones cromosómicas, t(2;13) o t(1;13). Esto hace que exista una fusión entre el ADN que produce el desarrollo muscular y con la molécula activadora del factor FKHR, en el cromosoma 13. Se cree que la formación de esta molécula  contribuye al fenotipo canceroso por una activación anormal o reprimiendo la avivación de otros genes.

 

El rabdomiosarcoma, tiene una incidencia reportada en los Estados Unidos de 6 casos por millón, por año.

Los pacientes con enfermedad limitada tienen tasas de sobrevivencia alta debido al uso de la cirugía, radiación y quimioterapia. En pacientes con enfermedad avanzada las tasas de sobrevida rondan el 30% a los 5 años.

 

Hay una predilección por la raza, siendo más frecuentes en niños blancos que en niños negros en una relación 3:1 y se ha visto que es más frecuente en hombre que mujeres con una tasa de 1.2-1.4:1.

También existen diferencias según el sitio donde se presenta el sarcoma: En el TGU: la incidencia H:M es de e.3:1 en pacientes con afectación de vejiga o próstata y de 2.1:1 en los que no afecta vejiga o próstata, extremidades: H:M 0.79:1. y órbita: H:M 0.88:1.

 

Aproximadamente el 87% de los pacientes son menores de 15 años, y 13% de los pacientes están entre los 15-21 años. El rabdomiosarcoma raramente afecta a los adultos.

Pacientes con afectación prostática o vesical, un 73% son menores de 5 años, y de un 27% en aquellos que presentan un rabdomiosarcoma sin afectar vejiga o próstata, un 27% son mayores de 15 años.

 

Clínica:

La mayoría de RMS ocurren en ausencia de un desorden asociado, pera en algunos casos se ha visto asociado a neurofibromatosis, síndrome de abstinencia fetal por alcohol y a anomalías del SNC. No se han podido hallar marcadores tumorales.

La edad media de presentación es de 7 años, con un segundo pico de incidencia producido en la adolescencia. La mayoría de pacientes con RMS de la vejiga son hombres y se manifiestan a los 3 años de vida.

Los RMS del tracto genital femenino se originan de la vagina durante la infancia o pueden originarse del cerviz durante la edad reproductiva y del cuerpo uterino.

 

La mayoría de pacientes con RMS vesical o prostático se presentan clínicamente por obstrucción del tracto de salida que produce dolor abdominal y distensión. También puede verse hematuria, disuria y signos de ITU.

En mujeres el RMS se presenta como una masa vulvar, perineal o vaginal que puede prolapsarse al introito o sangrar.

Es muy raro que el paciente se presente con dolor óseo por metástasis esqueléticas sin evidencia clínica de un tumor primario.

 

Diagnóstico:

US: El US es el método de estudio de elección en niños con sospecha de masa pélvica. Se puede definir las relaciones de la masa con las estructuras adyacentes normales, además que las masas sólidas pueden distinguirse de un hidrocele en un niño con una inflamación escrotal.

Los hallazgos ultrasonográficos son variables y no específicos. El componente sólido de la lesión ha sido como hiper/hipoecóico y puede contener focos radiolucentes que representan hemorragia o necrosis. El RMS paratesticular demuestra infiltración del tejido testicular adyacente o desplazamiento del testículo por el tumor sin infiltración.

El RMS botroide de la base de la vejiga puede aparecer como una masa intraluminal semejando un racimo de uvas hallazgo característico pero no patognomónico.

 

TAC: el RMS de la próstata o vejiga es visto como una masa pélvica de atenuación heterogénea que puede invadir los tejidos periuretrales o perivesicales o extenderse a la osa isquiorectal. La calcificación es rara. El origen preciso del tumor es difícil de determinar, ya que las lesiones primarias de la próstata pueden invadir la base de la vejiga o viceversa.

En niños con RMS genitourinario es útil la valoración de adenopatía inguinal o retroperitoneal asociada y es el estudio de elección para valorar metástasis pulmonares.

 

RMN: el RMS muestra una baja intensidad en T1WI y una alta intensidad en T2. La señal heterogénea puede representar hemorragia en varios evadíos de evolución.

Las imágenes obtenidas después de la administración de gadolinio, hace que el RMS realce heterogéneamente. La capacidad multiplanar de la RMN permite un acercamiento certero a la valoración de la extensión del tumor.

 

Clasificación clínica del rabdomiosarcoma
Grupo Hallazgos clínicos
I

Ia

Ib

 

II

IIa

IIb

 

IIc

 

III

IV

Enfermedad localizada, puede resecarse completamente. (14%)

Confiando al órgano o músculo de origen.

Infiltración de la parte externa del órgano o músculo de origen, ganglios linfáticos no comprometidos.

Resección completa con diseminación a ganglios linfáticos regionales. (20%)

Resección macroscópica total del tumor con evidencia de enfermedad residual microscópica.

Enfermedad regional, resección completa, ganglios pueden estar afectados y/o extensión del tumor a un órgano adyacente.

Enfermedad regional con afectación ganglionar, hay resección completa pero con evidencia de enfermedad residual microscópica.

Resección incompleta o biopsia con enfermadad residual marcada. (48%)

Metástasis a distancia al momento del diagnóstico. (18%)

 

Bibliografía:

 

  1. Agrons, G., et al. Genitourinary Rhabdomyosarcoma in Children: Radiologic-Pathologic Correlation. RadioGraphics 1997; 17: 919-37.
  2. Cripe, Timothy. Rhabdomyosarcoma. October 7, 2004

 

Rabdomiosarcoma

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