El retinoblastoma es la lesión maligna más frecuente de la infancia, con una incidencia entre 1:15000-30000. Es responsable de 1 % de las muertes en niños y 5 %  de la ceguera en niños. El tiempo promedio de diagnóstico es de 18 meses. Un 70% de los casos son unilaterales y entre el 25-33% de los pacientes la enfermedad es bilateral y representa una forma de transmisión autosómica dominante que tiene una penetrancia variable. El tumor no tiene predilección por algún sexo. 1/3 de los pacientes tienen un tumor multicéntrico afectando el ojo. El gen que produce el retinoblastoma se ha localizado en el cromosoma 13 en el locus q14.

 

La presentación típica es leucocoria, estrabismo, glaucoma, dolor ocular, desprendimiento de retina y la pérdida de la visión ocurre en un 90% de los casos, con un 10% que imita una variedad de enfermedades incluyendo: celulitis orbital, oftalmitis, conjuntivitis y enfermedad sistémica. La leucocoria (el reflejo pupilar blanco del ojo) es el signo más frecuente y se debe al reemplazo del humor vítreo por una masa blanca o rosada.

 

El retinoblastoma se origina de la capa nuclear de la retina cono una neoplasia neuroectodérmica primaria compuesta de células redondas u ovales. Es caracterizado por un origen multicéntrico, crecimiento rápido y la capacidad de invadir tejidos adyacentes. Como el tumor crece sufre de necrosis lo que hace que este calcifique y sea más fácil de identificar. En los tumores puede encontrarse un fotorreceptor diferenciado llamado Flexner-Wintersteiner y fluerettes. Estas son estructuras en forma de dona. Las rosetas sin lumen central son conocidas como rosetas de Homer Wright.

El retinoblastoma se ha visto a lo largo de la retina pero existe cierta predilección por las zonas periféricas. A como el tumor crece puede seguir creciendo dentro del ojo, extendiéndose fuera de este o envolviendo difusamente el globo ocular.

 

La expansión del retinoblastoma ocurre cuando las células malignas se diseminan a través del ojo y se implanta en otros sitios. La extensión del tumor a través de los espacios perivasculares y perineurales resulta en una extensión intraorbital y del nervio óptico del tumor.

 

En ocasiones la enucleación puede fallar y el retinoblastoma puede recurrir en la órbita en un año siendo la media de 4 meses y presentándose como una masa que empuja la prótesis.

La extensión del tumor al espacio subaracnoideo rodeando el nervio óptico  permite su diseminación por el LCR a través del sistema nervioso.

 

El retinoblastoma presenta 3 patrones de crecimiento: exofítico (extensión primaria al espacio subretiniano y eventualmente a la coroides y esclera), endofítico (profusión interna hacia el vítreo, puede estar asociado a siembras vítreas. Puede estar asociado con mejor pronóstico si la enfermedad está confinada al globo ocular) y difuso (hay un crecimiento en forma de placa en la retina, rara vez presenta calcificación. Es raro y se ve a menudo en niños más grandes. Tiende a simular enfermedades inflamatorias).

 

Se ha visto que los pacientes con retinoblastoma tienen la predisposición de desarrollar neoplasias inducidas por radiación. Esto ocurre en 1/5 de los pacientes que tenían retinoblastomas bilaterales.

El sitio de radiación es donde aparece el tumor secundario. Estos tumores se manifiestan 10 años después de la radiación pero pueden verse hasta 20-30 años después. También se ha visto una asociación con sarcoma osteogénico.

 

Imágenes:

TAC: el reconocimiento de un retinoblastoma depende de la identificación de una masa de tejido blando con calcificación que compromete la retina. La presencia de calcificación ayuda a diferenciar el tumor de otras causas de engrosamiento retiniano como el hamartoma astrocítico. La TAC ayuda en demostrar la extensión del tumor a otros sitios en el globo ocular y la bilateralidad del tumor.

Rara vez el retinoblastoma envuelve todo el globo ocular infiltrando difusamente el vítreo o el humor acuoso.  En estos casos la calcificación puede ser difícil de detectar. Además el ojo puede demostrar buftalmos

La TAC es el estudio de elección para evaluar pacientes en el que se sospeche retinoblastoma. Las metástasis intracerebrales y el retinoblastoma trilateral (retinoblastoma bilateral + tumor de la glándula pineal) pueden ser detectados por TAC. Esta asociación puede ser debida al origen neuroectodérmico de la retina y de la glándula pineal.

 

RMN: es más específico que la TAC para el fluido subretiniano. Los retinoblastomas son moderadamente hiperintensos al vítreo en T1 y en secuencias de densidad protónica, el realce con medio de contraste es moderado a marcadamente hipointenso en T2. Regiones que contengan calcificación aparecen hipointensas en T1 y T2.

El engrosamiento de la vaina del nervio óptico puede indicar la extensión del tumor al espacio subaracnoideo perineural.

 

Diagnóstico Diferencial:

 

  • Hiperplasia primaria del vítreo persistente.
  • Enfermedad de Coat.
  • Retinopatía del prematuro.
  • Coloboma
  • Toxocariasis ocular
  • Catarata congenital.
  • Hemorragia del vítreo
  • Desprendimiento de retina
  • Tuberculosis
  • Uveitis
  • Displasia retiniana
  • Hamartoma astrocítico retiniano
  • Hemangiomatosis capilar retiniana

 

 

Enfermedades que se presentan como tumores exofíticos:

 

  1. Enfermedad de Coats.
  2. Toxocariasis
  3. Coroiditis
  4. Retinitis exudativa
  5. Hemangioma coroidal
  6. Angiomatosis retinae
  7. Proliferación del epitelio pigmentario retiniano

 

Enfermedades que se presentan como tumores endofíticos

 

  1. Hamartomas retinianos
  2. Astrocitomas
  3. Retinocoroiditis
  4. Endoftalmitis metastásica

 

Enfermedades que se presentan con leucocoria:

 

 

  1. Retinopatía cicatrizal del prematuro.
  2. Hiperplasia primaria del vítreo persistente.
  3. Displasia retiniana
  4. Toxocariasis
  5. Pseudogliomas
  6. Enfermedad de Coats
    meduloepiteliomas
  7. Desprendimiento de retina
  8. Estadios finales de una hemorragia del vítreo

 

 

Retinoblastoma

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